Аномалия (мальформация) Арнольда-Киари – это патология развития, при которой структурные элементы мозга смещаются относительно черепной ямки, из-за чего происходит их ущемление. Заболевание названо по фамилиям двух ученых-патологов – Ганса Киари из Австрии и Джулиуса Арнольда из Германии, – которые в 1891-1894 гг. его открыли и описали. Это редкая болезнь: за период наблюдений она встречалась в пределах 3-8 случаев на 100 тысяч человек. Код по системе МКБ-10 – Q00-Q07.
Некоторые виды заболевания несовместимы с жизнью, другие же могут протекать бессимптомно на протяжение многих лет, пока не сыграет негативную роль провоцирующий фактор (травма, инфекция). Это может произойти в любом возрасте и закончиться инвалидностью.
Описание заболевания
Долгое время считалось, что аномалия носит врожденный характер, однако установлено, что она может быть и приобретенной в результате полученных травм, в том числе и родовых.
Суть нарушения состоит в анатомической деформации – неправильном (слишком низком) расположении мозжечка и продолговатого мозга. Их отделы могут западать из задней черепной ямки в спинальный канал, при этом нарушается краниовертебральная граница – т.е. между головным и спинным мозгом. Это грозит сдавлением данных участков мозга, нервов, нарушением их работы. Закупоривается также субарахноидальное пространство – полость под оболочками мозга, по которой перемещается ликвор. Все это опасно неврологическими патологиями, водянкой мозга (гидроцефалией), инсультом, параличами.
Типы аномалии Арнольда-Киари
Описывая данное заболевание, австрийский доктор Ганс Киари классифицировал 4 виды аномалии:
- Аномалия Киари 1 типа – опущение и нависание в черепное отверстие только миндалин мозжечка. Встречается наиболее часто.
- 2 тип – смещаются продолговатый мозг и 4-й желудочек мозга.
- 3 тип – в спинальный канал выпадают все элементы задней черепной ямки. Это самая редкая форма патологии. Ее тяжесть часто усугубляется грыжами или опухолями в области позвоночника, в полость которых и выпадают части головного мозга.
- 4-й тип представляет собой перерождение мозжечка без его смещения книзу. При этом он имеет правильное расположение
3-й и 4-й тип аномалии Арнольда-Киари не совместимы с жизнью.
Причины, вызывающие заболевание
Этиология и патогенез заболевания до сих пор не изучены. Известно, что аномалию могут спровоцировать различные факторы:
- врожденные аномалии развития из-за влияния на организм беременной вредных условий (радиация, интоксикация и т.п.),
- генетические отклонения,
- травма, полученная ребенком во время родов,
- черепно-мозговая травма, полученная в любом возрасте,
- врожденная остеоневропатия.
Симптоматика
Нередко болезнь обнаруживается случайно во время процедуры МРТ, проводимой по другому поводу. Так бывает, если аномалия протекает бессимптомно. При 1-м типе заболевания симптомы могут не проявляться до 30-40-летнего возраста, а то и дольше.
Проявления заболевания:
- головные боли,
- головокружения,
- боль в руках и ногах,
- слабость конечностей,
- чувство онемения,
- нарушения чувствительности к теплу, холоду и болевым ощущениям,
- произвольные движения глаз,
- понижение слуха и зрения,
- рвота,
- обмороки,
- нарушение координации при ходьбе, попытке взять в руки предметы,
- расстройства речи.
При первом типе симптоматика прогрессирует в течение нескольких лет.
При втором типе аномалия Арнольда-Киари сочетается с менингомиелоцеле – грыжей спинального канала с выступом вещества спинного мозга. Сопровождается гидроцефалией из-за нарушения ликвородинамики. Обычно эта разновидность патологии диагностируется у новорожденных. С первых же дней жизни присутствует неврологическая симптоматика. Лечится только проведением операции.
В запущенных случаях симптоматика может «запуститься» при кашле, чихании, натуживании, сильном выдохе, смехе. Качество жизни и трудоспособность взрослого человека, способность к обучению у подростка претерпевают ограничения и ухудшение. Тем не менее, они при благоприятном исходе могут еще оказаться временными.
При третьем и четвертом типах даже операции не приводят к спасению – как правило, такие пациенты живут недолго.
Различают три неврологических синдрома:
- Бульбарный синдром – дисфункция тройничного, лицевого, подъязычного и других нервов черепа. Проявляется нарушением глотания, дыхания, речи, нистагмом, головокружениями, парезом мягкого неба, охриплость голоса, частичным параличом ног.
- Сирингомиелитический синдром. Проявляется трудностями с глотанием, атрофией мышц языка, отсутствием чувствительности лица, хриплостью голоса, нистагмом, слабостью в руках и ногах, спастическим повышением мышечного тонуса.
- Пирамидный синдром. Характеризуется небольшим спастическим парезом всех конечностей с гипотонусом их мышц. При этом более ярко проявляются сухожильные рефлексы на конечностях, а брюшные рефлексы почти или вовсе отсутствуют.
Диагностика
Аномалия 1 типа обычно обнаруживается при проведении КТ и МРТ. Чаще всего ею страдают взрослые пациенты. 2 тип аномалии Арнольда-Киари практически в 100% случаев выявляется у детей со спинномозговыми грыжами.
Кроме МРТ и КТ, для диагностики заболевания могут проводиться УЗИ, ангиография, боковой рентген. Учитываются также данные внешнего осмотра. При врожденных нарушениях анатомического строения черепа у человека нередко короткая шея, также наблюдается низкая линия роста волос. Методом УЗИ отклонения в развитии плода достаточно легко выявить еще во время беременности матери.
Варианты лечения
При бессимптомном протекании аномалии (как правило, 1 типа) лечение больному не требуется. Его ничто не беспокоит. Тем не менее, если нарушение расположения мозжечка обнаруживается случайно, обязательно нужно наблюдаться у врача-специалиста. Если жалобы ограничиваются незначительными головными болями, лечение проводится консервативно. Консервативное лечение подбирают с учётом симптоматики. В различных сочетаниях могут назначаться:
- при водянке – дегидратационные средства, чаще всего (Диакарб, Верошпирон),
- для борьбы с головными болями – нестероидные противовоспалительные препараты (Диклофенак, Ибупрофен, Кетанов, Нимесулид и другие),
- для поддержания мышечных функций – различные миорелаксанты,
- против головокружений – вестибулокорректоры.
Для улучшения обменных процессов в нервных тканях, борьбы с недостатком кислорода в них всем больным рекомендуется принимать:
- нейропротекторы (Цераксон, Фармаксон),
- сосудистые средства (Цитофлавин, Никотиновая кислота),
- метаболиты (Церебролизин, Кортексин),
- антиоксиданты (Мексиприм, Мексидол),
- витамины группы В (Мильгамма, Комбилипен).
Часто пациентам с 1-м типом аномалии Арнольда-Киари консервативного лечения вполне достаточно для коррекции клиники заболевания.
Операция обычно проводится в более тяжелых случаях. Если 1-й тип мальформации не всегда требует лечения, то второй нуждается в хирургическом вмешательстве как можно быстрее. Операция назначают всем пациентов в детском возрасте. Затягивать с хирургическим лечением нельзя, поскольку оно дает шанс восстановить речевую и двигательную функции, чувствительность и нормальную работу ЦНС в целом.
Также операцию проводят, если медикаментозная терапия не дала эффекта.
Операция может представлять собой шунтирование. С помощью шунта производится удаление излишков спинномозговой жидкости – ликвора, которая накапливается в черепной коробке. Еще один вид операции – трепанация и видоизменение костей задней части черепа с удалением выступающих книзу отделов мозжечка. Параллельно делается иссечение имеющихся в подпаутинном пространстве спаек и кист, мешающих свободному курсированию ликвора.
После оперативного лечения пациент должен пройти долгий период реабилитации. Во многих случаях человек становится инвалидом. Даже если инвалидизации удается избежать, остаточные неврологические последствия могут проявляться и в дальнейшем. Юношей с этим заболеванием обычно признают негодными либо частично годными к военной службе.
Прогноз
Прогноз благоприятный только при 1-м типе заболевания и частично – при 2-м. Очень многое зависит от своевременной диагностики и правильно подобранного способа лечения. Что касается 3 и 4 типов мальформации Арнольда-Киари, то на благоприятность прогноза надеяться тут не приходится. Причем речь идет в этом случае даже не о восстановлении функций затылочной части мозга, а о спасении жизни как таковой.
Нужно также знать, что профилактических мер, способных на 100% предотвратить данную патологию, пока не придумали. Единственный способ постараться избежать ее – беречь здоровье, особенно женщин, и тем более во время беременности, чтобы плод сформировался правильно и ребенок появился на свет здоровым.