Синдром Туретта: проявления, методы диагностики и лечения

Синдром Туретта (или болезнь Жиль де ла Туретта) является генетически обусловленной патологией, проявляющейся расстройством ЦНС. В основе заболевания лежат внутриклеточные изменения в экстрапирамидной зоне мозга. Симптоматические признаки синдрома разнообразны и включают в себя поведенческие изменения.

Частота встречаемости заболевания среди населения планеты не велика – около 0,05% людей. Синдром чаще дебютирует у детей от двух до пяти лет. Мальчики при этом составляют более 2/3 от числа всех болеющих.

Причины возникновения заболевания

Главным этиологическим фактором этого заболевания на данный момент считается генетическая предрасположенность. При этом наследование гена, отвечающего за вероятность возникновения синдрома Туретта, происходит по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, часто заболевание носит семейный характер, болеют родители, братья и сестры, а также дальнейшее потомство. Однако встречаются случаи аутосомно-рецессивного типа наследования этого генетического нарушения. То есть от больных родителей появляются абсолютно здоровые дети, но патология может проявиться через поколение.

Ребенок туретта

Синдром Туретта у детей может с большей вероятностью возникнуть при наличии различных негативных пренатальных факторов:

  • курение матери,
  • употребление ею алкоголя или наркотиков,
  • токсикозы на различных сроках гестации,
  • стрессовые состояния в период вынашивания дитя,
  • кислородное голодание плода,
  • преждевременные роды,
  • интранатальные (полученные в процессе родов) травмы, сопровождающиеся неврологическими нарушениями.

Манифест заболевания и бурное его развитие может быть связно с наличием следующих состояний в жизни ребенка:

  • инфекционные заболевания (чаще стрептококковой этиологии),
  • психосоциальные изменения (СДВГ, эмоциональные нагрузки во время учебы, назначение ребенку психостимулирующих веществ),
  • экологическая обстановка в районе проживания.

Если рассматривать проблему на клеточном уровне, то стоит отметить существование дофаминэргической гипотезы возникновения синдрома. Исследования показывают, что у больных детей имеет место быть увеличение концентрации дофамина в крови либо повышение чувствительности к нему специфических рецепторов.

Возможные симптомы

Обычно первичные признаки заболевания синдромом Туретта родители замечают у своих детей в пяти- или шестилетнем возрасте. Обычно начинается патология проявлением различных двигательных тиков: малыш строит гримасы и показывает язык, часто моргает, хлопает руками. Далее могут присоединиться непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами. Они проявляются в виде следующих симптомов:

  • копропраксия – постоянное повторение непристойных жестов,
  • эхопраксия – повторение действий других людей.

Наряду с вышеперечисленными признаками синдром Туретта имеет такие симптомы, как вокальные тики. Этот симптомокомплекс проявляется повторением в непроизвольном порядке как простых звуков (покашливание, вздохи, кряхтение, фырканье), так и сложных слов или фраз. В составе этого признака могут проявляться следующие виды звуковых тиков:

  • копролалия – человек неосознанно выкрикивает непристойные слова или длинные фразы,
  • эхолалия – повторение словосочетаний, произносимых другими людьми,
  • палилалия – монотонное воспроизвеение какого-либо собственно-придуманного слова.

Моторные или звуковые тики могут оставаться у человека на всю жизнь, или же затухать в зависимости от проводимого лечения.

Вокальный туретта

Симптомы синдрома Туретта не оказывают никакого влияния на интеллект ребенка, однако они значительно затрудняют процесс его социализации. Адекватное взаимодействие с окружающими детьми такого же возраста в большинстве случаев невозможно, поэтому ребенок замыкается в собственной личности и отказывается «выходить в люди».

Диагностика

Основным методом диагностики заболевания является осмотр и опрос пациента и его родителей. Для того чтобы выставить диагноз синдром Жиль де ла Туретта, врачу необходимо наблюдать маленького пациента длительное количество времени. Лечение больного должно осуществляться под контролем таких специалистов, как детский невролог и детский психиатр.

Существуют несколько критериев, наличие которых подтверждает диагноз со 100% вероятностью. Разработаны они Американской ассоциацией «Туретт синдром».

  1. Основным признаком заболевания является проявление первичных признаков болезни до 20 лет.
  2. Быстрые нецеленаправленные движения мышц, которые хаотично повторяются через различные промежутки времени.
  3. Одиночные или групповые вокальные (звуковые) тики.
  4. Волнообразное течение болезни с попеременным затуханием и возобновлением негативных признаков.
  5. Общая длительность наличия симптомов болезни – более 1 года.

Для идентификации диагноза и дифференцирования его от многих других расстройств психологичекого и неврологического спектра ребенка необходимо также обследовать при помощи дополнительных инструментальных методов: КТ, МРТ, электромиография, электронейрография.

Важную роль в постановке диагноза играет осуществление измерения количественного содержания катехоламинов в различных биологических материалах (моча, кровь). При возможности можно также определить уровень метаболитов катехоламина.

Лечение

Наиболее часто применяемый вид лечения, которому подвергается синдром Жиль де ла Туретта, это психотерапия. Этот комплексный метод позволяет ребенку и его родителям справить с проблемами социализации и эмоциональной составляющей личности. В ходе проведения такой терапии возможно применение следующих методов:

  • анималотерапия – лечение  использованием различных животных,
  • арт-терапия – рисование,
  • звукотерапия – использование классических мужыкальных произведений.

Арт терапия

Также в ходе лечения возможно применение таких немедикаментозных методов, как массаж, рефлексотерапия, акупунктурные техники, ЛФК.

Одним из современных методов в лечении синдрома Туретта является применение ботулотоксина. Данный вид терапии носит название БОС. Введение ботулинического токсина в мышцы помогает им расслабиться, тем самым предотвращается появление моторных тиков.

Если болезнь запущена и несет в себе более серьезные проявления, то может потребоваться лекарственная терапия. Основные группы препаратов, которые могут применяться при лечении синдрома Жиль де ла Туретта:

  • бензодиазепины – феназепам,
  • нейролептики – галоперидол,
  • адреномиметики – клонидин.

Особенно хорошо зарекомендовал себя последний из препаратов – клонидин. Его применяют в дозировке 0,1 мг до 4 раз в сутки.

Осложнения

При своевременно назначенном и достаточно полном лечении болезнь Жиль де ла Туретта не будет беспокоить ребенка и его родителей. При этом больной может вести активный образ жизни и не беспокоиться о прогрессировании заболевания.

Если пациент не получает лечение по каким-либо причинам, то его состояние может значительно ухудшиться. Увеличивается риск развития обсессивно-компульсивного расстройства, нарушения сна и обучаемости, депрессивных и тревожных состояний.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: