Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.
Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.
Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.
Случаи заболевания атоксией не отмечаются только у представителей негроидной расы. Код заболевания по МКБ-10 G11.1.
Общие сведения о заболевании
Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.
Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.
Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.
Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.
Причины развития атаксии Фридрейха
Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (ген ребёнок наследует от обоих родителей). Связана с мутацией гена 9 хромосомы, ответственного за кодировку белка фратаксина. Нарушается его функция – транспортировка железа из митохондрий.
Недостаточное количество или неполноценность фратаксина приводит к избытку железа внутри клеток и увеличению свободных радикалов. В результате этого повреждаются наиболее активные клетки организма: нейроны, клетки сердечной мышцы, поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки. Разрушение этих клеток и вызывает симптомы, характерные для атаксии.
Симптомы
Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:
- Неврологические,
- Экстраневральные,
- Атипичные.
К неврологическим проявлениям относятся:
- проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин,
- слабость и быстрая утомляемость ног,
- некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики,
- проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту,
- невозможность выполнить коленно-локтевую пробу,
- неустойчивость в позе Ромберга,
- изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук, постепенно наступает полная арефлексия,
- снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания,
- нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах,
- проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание),
- нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты,
- снижение умственных способностей.
Экстраневральные нарушения:
- нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС),
- боли и неприятные ощущения в области сердца,
- постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке),
- косолапость,
- стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах,
- деформация пальцев на верхних и нижних конечностях,
- скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз,
- избыточный вес,
- половая недоразвитость,
- гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность,
- у женщин дисфункция яичников.
Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:
- парезы,
- сахарный диабет,
- нарушения работы сердца,
- арефлексия.
Пациенты с атипичной формой заболевания до конца сохраняют способность самообслуживания.
Диагностика атаксии
Основными методами диагностики атаксии Фридрейха являются МРТ головного мозга и нейрофизиологическое тестирование. МРТ показывает выявить атрофию спинного мозга на ранней стадии, а позднее и умеренно выраженные изменения в мозжечке и продолговатом мозге.
Основной целью диагностики является дифференциация от заболеваний со схожей симптоматикой: опухолью мозжечка, нейросифилисом, рассеянным склерозом, дефицитом витамина Е, наследственными заболеваниями – болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, болезнью Ниманна-Пике.
В случае если первые признаки заболевания имеют эстраневральные проявления, диагностика сильно затруднена. Пациент может годами наблюдаться у узких специалистов по поводу заболеваний сердца или кифосколиоза, снижения зрения, не подозревая об истинной причине их развития. И только появление неврологических заболеваний приводит к необходимости в консультации невролога, после чего по совокупности симптомов пациенту назначается ряд дополнительных обследований.
Требуется обследование у кардиолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и других специалистов. Обязательно нужно провести глюкозо-толерантный тест, сдать анализ крови на сахар, гормоны. Необходимо провести нагрузочные тесты, УЗИ и ЭКГ, сделать рентген позвоночника.
При подозрении на атаксию Фридрейха проводится консультация с генетиком, а также ДНК-диагностика (прямая или косвенная). Для этого помимо крови пациента для сравнения берут образцы крови его биологических родителей, кровных сестёр и братьев.
У беременных для диагностики атаксии Фридрейха на 8-12 неделе беременности для анализа берут ворсинки хориона или проводят амниоцентез на 16-24 неделе. Решение о продолжении или прерывании беременности принимают родители.
КТ, которая эффективна при диагностировании других типов атаксии, в данном случае неинформативна. Компьютерная томография результативна только на поздних стадиях заболевания.
Методы лечения
Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.
Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:
- антиоксиданты (витамин А, Е),
- стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий,
- кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.
Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.
При спазмах мышц вводят ботулотоксин. В случае значительных костных деформаций проводится хирургическая операция по коррекции формы стопы.
ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.
Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.
Диета при атаксии Фридрейха
Лечение будет малоэффективным, если пациент не станет придерживаться щадящего рациона питания. Больным атаксией Фридрейха показано ограничение углеводов, поскольку их избыток может ускорить развитие заболевания и привести к ожирению.
Врачи рекомендуют придерживаться диеты того же типа, что и для страдающих сахарным диабетом 2 типа – стол № 9. Необходимо питаться только низкокалорийной пищей. Полностью запрещены к употреблению:
- сахар, мёд, джем и т.п.,
- кондитерские изделия,
- мороженое, сиропы, сладости,
- белый хлеб,
- сладкие овощи, фрукты и сухофрукты,
- макаронные изделия,
- алкоголь.
В ограниченном количестве разрешено употреблять:
- картофель из-за высокого содержания крахмала,
- свеклу, поскольку она имеет высокий гликемический индекс,
- масло (сливочное, растительное), сметану,
- сало, колбаски, сосиски, жирную рыбу и мясо, консервы в масле,
- творог, сыр, сливки с высоким содержанием жира,
- орехи, семечки,
- хлеб черных сортов, крупы, кукурузу, макаронные изделия и сою.
В качестве гарниров рекомендовано использовать тушеные овощи, бобовые, цельнозерновые крупы. Хлеб должен быть грубого помола. Сахар и мёд заменят ксилит, стевия, сорбит или фруктоза.
При соблюдении диеты и постоянных физических нагрузках шанс продлить жизнь возрастает.